قال تقرير لنشرة Nature العربية أن العلماء أصبحوا قاب قوسين أو أدنى من إكمال خارطة الجينوم البشري. وأوضح التقرير قائلًا أن الباحثون المشاركون في اتحاد "تيلومير-تو-تيلومير" Telomere-to-Telomere، ويُشار إليه اختصارًا باتحاد "تي تو تي" T2T، تمكَّن من سد فجوات الجينوم البشري.
وبين التقرير أن المسوَّدة البحثية التي صدرت في السابع والعشرين من مايو الماضي تحت عنوان: "التسلسل الكامل للجينوم البشري"، أفادَتْ كارين ميجا، باحثة علم الجينات بجامعة كاليفورنيا في مدينة سانتا كروز، وزملاؤها بأنهم قد تمكنوا من استيفاء تسلسل الجزء المتبقي من الجينوم، عبر اكتشافهم نحو 115 جينًا جديدًا، وأن هذه الجينات هي المسؤولة عن ترميز بروتينات يبلغ عددها الإجمالي 19,969 بروتينًا.
ونقلت عن كيم برويت، أخصائية تكنولوجيا المعلومات الحيوية في "المركز الوطني الأمريكي لمعلومات التكنولوجيا الحيوية"، ومقره مدينة بيثيسدا بولاية ميريلاند: "إنه لمِن المثير أن نعثر على حلول لبعض جوانب المشكلة"، وأضافت أن النتيجة التي توصلوا إليها تُعَد "إنجازًا كبيرًا".
وهذا الجينوم الذي وُضع تسلسله حديثًا، ويُطلَق عليه اسم "T2T-CHM13"، يضيف ما يقارب 200 مليون زوجٍ قاعدي إلى تسلسل الجينوم البشري الذي حُدِّد في عام 2013.
واستدركت ميجا قائلة إن هذا الإنجاز لم يكن ليرى النور لولا تقنية تحديد تسلسل الحمض النووي الحديثة، التي ابتكرتها شركة العلوم الحيوية "باسيفيك بيوساينسز" Pacific Biosciences، الكائنة في مدينة مينلو بارت بولاية كاليفورنيا؛ وهي تقنية تقوم على الاستعانة بأشعة الليزر في مسح الامتدادات الطويلة للحمض النووي المستخلص من الخلايا، بمعدل يصل إلى نحو عشرين ألفًا من الأزواج القاعدية في المرة الواحدة.
ولفت التقرير إلى أنَّ جينوم T2T-CHM13 لا يُعَد نهاية المطاف في مضمار دراسات الجينوم البشري. فقد واجه العلماء صعوباتٍ في التعامل مع بعض المناطق، وأشار الفريق إلى احتمال وجود أخطاء في حوالي 0.3 % من الجينوم.
